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客户发表文章简介--基因组领域
作者: 来源: 发布于:2017-6-12 13:30:50 点击量:

 1. 半面颜面短小畸形多个易感位点的GWAS分析(参与反转录部分实验内容)

Zhang Y B, Hu J, Zhang J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for craniofacial microsomia[J]. Nature communications, 2016, 7.

半面颜面短小畸形是仅次于唇腭裂的第二大颅面部先天缺陷,给患者带来沉重的经济和精神负担,也给我国的医疗卫生事业带来很大的压力。中国医学科学院整形外科医院(八大处整形医院)著名耳廓再造专家章庆国教授与中国科学院北京基因组研究所张永彪博士共同合作,对近5年来收治的半侧颜面短小畸形病人中入选的1400多个病例和2000多例健康人样本进行全基因组检测和筛查,最终找到了12个该疾病的风险基因。该研究成果可为该病的遗传诊断、早期预防以及我国的优生优育提供可靠的研究基础和遗传学保障。 

 

2. 枣椰树叶绿体全基因组序列分析(合作发表)

Yang M, Zhang X, Liu G, et al. The complete chloroplast genome sequence of date palm (Phoenix dactylifera L.)[J]. PloS one, 2010, 5(9): e12762.

枣椰树是中东和北非地区一种重要的经济作物,有大面积栽培,尤以伊拉克为多,占世界的1/3。其果实可供食用,树身亦具经济价值。研究人员以枣椰树栽培种Khalas成年植株的新鲜叶片为材料,利用高通量测序技术获得了全基因组序列,从中提取出叶绿体基因组序列并进行de novo组装,使用一代测序辅助组装,并比较分析了品种内的叶绿体多态性。枣椰树叶绿体基因组大小158,462 bp,有多数被子植物叶绿体结构典型的四部分结构:LSC(86,198 bp),SSC(17,712 bp)以及一对IRs(27,276 bp)。在IR区域有112个特异基因和19个重复片段。我们鉴定了78个 SNPs作为群体内特异叶绿体基因组的主要品种内多态性,这些SNP位点大多位于具有重要功能的基因内。高通量测序技术为鉴定不同栽培材料间叶绿体基因组的品种内变异提供了技术支持。

   

3. 南方红豆杉叶绿体全基因组序列分析:一个IR区域的缺失以及与近缘种的比较分析(合作发表)

Zhang Y, Ma J, Yang B, et al. The complete chloroplast genome sequence of Taxus chinensis var. mairei (Taxaceae): loss of an inverted repeat region and comparative analysis with related species[J]. Gene, 2014, 540(2): 201-209.

南方红豆杉是中国亚热带至暖温带特有成分之一,在阔叶林中常有分布。南方红豆杉是紫杉醇的来源之一,在最近十年里,它是很有价值的抗肿瘤化疗药物。研究人员以南方红豆杉植株的新鲜叶片为材料,利用高通量测序技术获得了全基因组序列,从中提取出叶绿体基因组序列并进行de novo组装,使用一代测序辅助组装,并比较分析了与近缘种叶绿体基因组一般特征的差异。南方红豆杉叶绿体基因组大小129,513 bp,有113个单拷贝基因(其中9个有内含子)和2个重复基因(trnI-CAU、trnQ-UUG)。在其他陆地植物的叶绿体基因组中,包括被子植物、蕨类植物、地钱、裸子植物,比如苏铁和银杏,均有一对IRs区域,但南方红豆杉的叶绿体基因组缺失了其中的一个。与近缘种相比,南方红豆杉有约110 kb的大倒位,包括91个基因(从rps18到accD)。检测到了22个SSR位点,这些位点几乎全部由A或T组成。

   

4.无患子叶绿体全基因组序列分析(合作发表)

Yang B, Li M, Ma J, et al. The complete chloroplast genome sequence of Sapindus mukorossi[J]. Mitochondrial DNA Part A, 2016, 27(3): 1825-1826.

无患子具有重要的药用价值,本研究对无患子植物的叶绿体全基因组序列进行了解析。研究人员以无患子新鲜叶片为材料,使用高通量测序技术对叶绿体基因组进行了de novo组装和注释。无患子叶绿体基因组大小160,481 bp,GC含量37.7%。IRs长度为27,979 bp,SSC长度为18,873 bp,LSC的是85,650 bp。 此外,包含78个编码基因,30个tRNA genes,4个rRNA genes,其中6个基因包括一个或两个内含子。

 

5. 桦榛叶绿体全基因组测序分析(合作发表)

Hu G, Cheng L, Lan Y, et al. The complete chloroplast genome sequence of Corylus chinensis Franch[J]. Conservation Genetics Resources, 2016: 1-3.

桦榛是一种具有较高经济价值的植物,果实营养丰富可食用,木材可作为建筑家具用材。桦榛在我国属于渐危种,资源锐减。目前对桦榛的研究也较为少见。研究人员以一个桦榛单株的新鲜叶片为材料,使用高通量测序技术进行了叶绿体基因组测序,得到了其叶绿体全基因组,为以后的相关研究打下了基础。叶绿体基因组组装后,长度为159.9 kb,IRa和IRb区域长26,989 bp。对编码基因的分析发现桦榛叶绿体上共有95个蛋白编码基因,其中11个包含有内含子,还有8个rRNA基因、29个tRNA基因。选取了壳斗目中的桦木科等11种植物的叶绿体基因组进行了比较分析,系统进化分析表明桦榛与。。的亲缘关系较近。

   

6. 首次榆属植物叶绿体全基因组denovo测序分析:基因组比较分析与分类地位分析(合作发表)

Zuo L H, Shang A Q, Zhang S, et al. The first complete chloroplast genome sequences of Ulmus species by de novo sequencing: Genome comparative and taxonomic position analysis[J]. PloS one, 2017, 12(2): e0171264.

榆树为榆科落叶乔木,具有良好的生长习性,适应性强,在工业上有广泛用途,也是重要的园林用树。叶绿体作为植物细胞器的重要组成部分和光合作用的器官,叶绿体转化技术在遗传改良、生物制剂的生产等方面显示出巨大潜力,而叶绿体基因组结构和序列分析则是叶绿体转化的基石。研究人员以榆属的5个地方和野生材料(榆树、裂叶榆、黑榆、春榆、大果榆)的叶片组织为材料,使用高通量测序技术对榆属植物的叶绿体基因组进行了解析。榆属5份材料叶绿体基因组大小在158,953bp至159,453bp,其中最大的是春榆,最小的是裂叶榆。LSC的变异较大(87,633bp至88,547bp),其中最长的是大果榆,然后依次是春榆、榆树、裂叶榆、黑榆,榆属的不同物种的叶绿体基因组大小在进化中由于自然选择的作用发生了变化。榆属5份材料与其近缘植物桑科和模式植物(烟草、拟南芥、杨树)的共线性分析显示,它们的叶绿体基因组基因顺序与其他物种具有高度保守性,其中,榆科与桑科植物的基因组同源性最高。榆属5份材料的比较分析结果显示,黑榆与其他4个物种相比丢失了trnH基因,而裂叶榆丢失了ndhC基因。春榆有8个基因发生了基因内变异,黑榆和大果榆分别有6个基因发生了变异,裂叶榆有7个基因发生了变异,其中rpoC1基因具有最多的变异位点。该研究是榆属叶绿体基因组的首次报道,对进一步研究光合作用、进化和叶绿体转基因工程具有重要意义。



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